Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine schwere angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Gen sind der Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute gestört. Zäher Schleim verklebt die Lunge und verstopft die Bauchspeichel- drüse. Durch den fortschreitenden Funktionsausfall der Lunge und der Bauchspeicheldrüse werden Atmung und Verdauung und in der Folge das ganze Organsystem beeinträchtigt. Lebensqualität und Lebenserwartung sind stark eingeschränkt.
CF ist die häufigste Erbkrankheit in unserer Bevölkerung. An jedem 15. Tag kommt in Österreich ein Kind mit CF zur Welt. Jeder 20. Mensch ist Träger des defekten Gens, ohne selbst an CF zu erkranken.
Seit Jänner 1998 gibt es in Österreich einen flächendeckenden Früherkennungstest. Im Rahmen dieser in der ersten Lebenswoche durchgeführten Vorsorgeuntersuchung auf Erbkrankheiten wird dem Neugeborenen Blut aus der Ferse entnommen. Aus einem getrockneten Blutstropfen wird die Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (IRT) vorgenommen. Dieser erste Test ist ein Suchtest und bringt eine über 97% Gewissheit für das Vorliegen der Krankheit. Während es jedoch bei nicht erkrankten Kindern zu einer Normalisierung des Wertes in den ersten Lebenswochen kommt, bleibt dieser bei CF-Kindern in den ersten Lebensmonaten deutlich erhöht. Im Fall eines erhöhten ersten Wertes wird das Kind zu einer zweiten Bestimmung bestellt und erst bei neuerlich erhöhtem IRT-Wert ein diagnostischer Schweißtest angeschlossen.
Folgende Symptome können auch eine Cystische Fibrose hinweisen:
- schwere chronische Erkrankung der Atemwege von Geburt an, häufig quälender Husten und Lungenentzündungen im frühkindlichen Alter
- Verdauungsstörungen, häufige Durchfälle, Untergewicht bzw. schlechte Zunahme
- Darmverschluss bei Neugeborenen
- Diabetes, Leber- und Herzschäden
War die Lebenserwartung früher meist auf das Vorschulalter beschränkt, können heute bei zeitgerecht einsetzender Behandlung 80% der Betroffenen das Erwachsenenalter erreichen. Die Frühdiagnose ist besonders wichtig, um bereits im Säuglingsalter mit einer intensiven Therapie beginnen zu können. Die lebenslange Therapie dauert bis zu 4 Stunden täglich.
Die Behandlung erfolgt österreichweit in speziellen CF-Ambulanzen und Krankenstationen.
